“這是目前已知最年輕的臨床診斷為阿爾茲海默癥的患者。”近日,一篇由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平團(tuán)隊(duì)撰寫的論文,發(fā)布在了國際知名阿爾茲海默病研究刊物上,文中介紹,一名來醫(yī)院就診的19歲男孩被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者。論文的作者之一、宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師賈龍飛告訴北京青年報(bào)記者,該病例的情況非常罕見,以至于他一度不敢相信檢查的結(jié)果,但醫(yī)院采取了多種檢測方式,包括世界權(quán)威的阿爾茲海默癥檢查手段——腦脊液指標(biāo)檢查以及PET掃描,最終醫(yī)生們臨床診斷該患者為阿爾茲海默癥。不過賈龍飛表示,市民不必因?yàn)榇舜伟l(fā)現(xiàn)的罕見病例感到過度擔(dān)心,“現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的一些年輕患者,主要得益于技術(shù)的進(jìn)步,應(yīng)該說以前也存在一些年輕人患病,只是因?yàn)榧夹g(shù)的原因沒能得到確認(rèn)而已?!?/p>
中國醫(yī)生報(bào)道一名19歲患者臨床診斷為阿爾茲海默癥 出現(xiàn)記不得是否吃過東西等癥狀
(資料圖片僅供參考)
1月31日,國際知名學(xué)術(shù)刊物《阿爾茲海默癥期刊》上刊登了一篇由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平團(tuán)隊(duì)撰寫的論文。
文中介紹,一名19歲的患者因?yàn)檫M(jìn)行性的記憶衰退來宣武醫(yī)院求醫(yī)。在來宣武醫(yī)院兩年之前,該患者在高中時(shí)就發(fā)現(xiàn)難以集中注意力到學(xué)習(xí)上,此后開始受困于明顯的短期記憶缺失,比如他會無法想起一天前發(fā)生的事情,或者忘記自己的個(gè)人物品放在哪里。
論文中表示,該患者還會出現(xiàn)閱讀和反應(yīng)困難,漸漸地,他的記憶越來越糟,會不時(shí)丟東西,甚至記不得自己有沒有吃東西。盡管在發(fā)病前他的學(xué)習(xí)表現(xiàn)處于中上水平,但他最終無法完成自己的學(xué)業(yè),不得不退學(xué)。該患者仍然能獨(dú)立生活。
論文中表示,醫(yī)院為患者做了多種檢查,包括當(dāng)前用于診斷阿爾茲海默病的最權(quán)威手段——腦脊液指標(biāo)檢測和PET掃描,患者還接受了多種量表測試。掃描影像等顯示,患者存在輕度的腦萎縮等癥狀,部分腦脊液指標(biāo)也存在異常,最終患者被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者。
論文追溯了此前被報(bào)道診斷為阿爾茲海默癥的部分病例。比如此前被確診患上阿爾茲海默癥的最年輕患者年齡為21歲,并攜帶有一種基因突變。此外,有研究報(bào)道稱曾有一名28歲的患者并未出現(xiàn)PSEN1、PSEN2、APP這三種突變,說明零星的早期阿爾茲海默癥患者是可能不攜帶一些常見的相關(guān)基因突變的。
論文稱,該患者是目前已被報(bào)道的符合阿爾茲海默癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的最年輕病例,同時(shí)該病例沒有攜帶已知的和阿爾茲海默癥有關(guān)聯(lián)的基因突變。
參與論文撰寫者:開始有點(diǎn)不相信檢查結(jié)果 專家全面檢查互相印證最終確定臨床診斷
宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師賈龍飛表示,雖然病人并不在他管理的病房,但因?yàn)樵摬±陌l(fā)病年齡十分罕見,他曾參與過該病例的討論,也參與了該篇論文的一些撰寫工作。
賈龍飛坦言,開始時(shí)他也曾有點(diǎn)不相信檢查的結(jié)果,因?yàn)榇饲半m然確實(shí)發(fā)現(xiàn)過20多歲罹患阿爾茲海默癥的患者,但這類患者往往會存在基因突變或家族史,“但最終經(jīng)過全面的檢查,我們確認(rèn)這次的患者沒有家族史,以現(xiàn)有的手段也無法查到基因突變。這種情況確實(shí)極為罕見。”
賈龍飛介紹,整體而言,對每一位可能罹患阿爾茲海默癥的患者,醫(yī)院都會為其進(jìn)行全面的檢查。他表示,PET掃描和腦脊液指標(biāo)檢查,以及多種量表檢測可以相輔相成,互相印證,以此才可以做出準(zhǔn)確的臨床診斷。
論文發(fā)布后,引發(fā)了部分網(wǎng)友熱議,有年輕網(wǎng)友擔(dān)心自己是否存在罹患阿爾茲海默癥的可能性。對此,賈龍飛表示,市民不必對此過度擔(dān)憂?!按舜尾±那闆r仍然是極罕見的。實(shí)際上,包括阿爾茲海默癥在內(nèi)的很多疾病,都和患者自身的身體條件、基因的遺傳因素以及生活方式等多種因素共同作用有關(guān)。但近年來我們發(fā)現(xiàn)的一些阿爾茲海默癥患者年紀(jì)比以前小,可能有40多歲或者20多歲的,其原因一方面在于絕大多數(shù)早發(fā)性阿爾茲海默癥患者都還是有自身的基因突變,另一方面更和技術(shù)的進(jìn)步高度相關(guān)?!?/strong>
賈龍飛解釋說,腦脊液指標(biāo)檢查、PET掃描等用于診斷阿爾茲海默癥的權(quán)威手段都是近年來逐步得到普及的,“很可能以前也存在一些年輕人患有阿爾茲海默癥,但因?yàn)榧夹g(shù)的限制無法得到診斷?,F(xiàn)在一些年輕人被發(fā)現(xiàn)患上阿爾茲海默癥其實(shí)一定程度上也是技術(shù)進(jìn)步的結(jié)果。”
針對有網(wǎng)友注意到,論文中提到該患者為“很可能的(probable)”阿爾茲海默病患者的情況,賈龍飛介紹,阿爾茨海默病分為病理診斷和臨床診斷,病理確診的阿爾茨海默病是該病的最終診斷,也是最確定的診斷。沒有病理結(jié)果時(shí),依據(jù)臨床資料和其他輔助檢測如PET掃描和腦脊液檢測結(jié)果做出的是臨床診斷的阿爾茨海默病,“我們平時(shí)所說的患者絕大多數(shù)是后者。多數(shù)患者不適合腦組織病理檢查,從科學(xué)的角度在論文中使用的‘很可能的阿爾茨海默病’一詞,已經(jīng)是臨床診斷的最高等級,該患者就屬于這種情況。”
此次發(fā)現(xiàn)有助于人類進(jìn)一步了解阿爾茲海默癥發(fā)病原理等
賈龍飛表示,實(shí)際上記憶和很多因素有關(guān),絕大多數(shù)人“忘事”往往是功能性的,并不是大腦真的出了什么問題?!氨热缬腥丝赡芙螘r(shí)間過于勞累,生活不規(guī)律,飲食營養(yǎng)沒跟上,認(rèn)知就會有一定程度的下降,但經(jīng)過一段時(shí)間的休息,狀態(tài)就會回復(fù)?!彼硎荆瑢τ诖蠖鄶?shù)人來說,選擇良好的生活習(xí)慣,規(guī)律作息就足夠了。相比之下,阿爾茲海默癥以現(xiàn)在的科技手段無法逆轉(zhuǎn),如果一個(gè)人疲勞、營養(yǎng)沒跟上等不利影響因素已經(jīng)改善了,但在相當(dāng)長的時(shí)間里認(rèn)知狀態(tài)仍然沒有恢復(fù),那就需要患者及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查了。
賈龍飛說,全世界已經(jīng)投入了巨大的人力物力在研究阿爾茲海默癥的發(fā)病原理和治療手段,此次報(bào)道的這名19歲且沒有常見基因突變的病例,對于人類進(jìn)一步去了解阿爾茲海默癥的發(fā)病原理等,有著巨大的意義。
文/北京青年報(bào)記者 屈暢